由福建泰普生物科学有限公司赞助，厦门市医学会主办的《基因检测的临床应用和意义》学术研讨会于2004年7月10日在厦门结束，于会人员156人，会议取得圆满成功。
本次会议的主议程为：
题目: 基因诊断是医学发展的又一动力
报告人：北京大学分子病理学吴秉铨教授
讲座内容：基因诊断主要检测体内外源性基因的存在和内源性基因的突变。外源性基因来自感染、移植和基因突变；内源性基因的突变包括基因扩增、基因丢失、易位和点突变。基因诊断是在DNA、RNA以及多肽和蛋白水平上揭示疾病的发生、发展规律。有助于发现新的病种和疾病分型；揭示疾病的预后和预测因素，指导临床判断和估价病情，决定治疗处理；基因诊断使微生物学检测达到快速、敏感和特异，使疾病的病原学诊断简单易行。
题目:原位杂交的标准化与临床应用
报告人：北京大学肿瘤分子遗传学张波教授
讲座内容：原位杂交与生物化学的匀浆制备并做液相和/或固相的印迹检测不同，是在保存原有组织结构基础上的疾病定位。原位杂交是九十年代以后逐渐普及的疾病检测手段，有助于揭示组织、细胞内核酸水平改变多于蛋白水平的疾病，尚无合适选择抗体的疾病。原位杂交的标准化在于检测试剂的标准化，操作流程的标准化以及判读的标准化。原位杂交是在核酸水平上研究细胞的基因异常和基因表达异常。
题目:医院的微生物学和分子流行病学监护
报告人：美国哥伦比亚大学分子流行病学吴蘩博士
讲座内容：医院内微生物学检测是抗感染的关键，特别是及时揭示耐药毒株和感染来源。分子诊断是疾病确诊和医院感染监护必不可少的重要手段。指纹印迹判读微生物分型，即时荧光核酸扩增检测的高度灵敏、特异，特别是快速，极大地改善了传染病的防治和疾病控制。
题目:核酸扩增检测技术的关键性进步和标准化
报告人：北京大学分子诊断学钟镐镐副主任技师
讲座内容：核酸扩增检测技术是当代最灵敏、特异的疾病检测手段。在近十五年间经历了电泳、酶标样检验和荧光共振能量交换技术三大发展阶段，标志着技术进步和完善，极大控制了产物污染，具备了定量功能，设置有内、外参照，达到临床应用的技术标准。核酸扩增技术有别于原位杂交，在于高灵敏性，但不保存组织结构。核酸扩增技术是一系列基因诊断如单链构象多态性、测序等的起始流程和必备前提。优选的引物和探针设计以及防污染是核酸扩增的成功关键。
